DNAメチル化情報を用いた大腸癌解析

癌はゲノム異常・エピゲノム異常の蓄積が原因となって発症する。散発性大腸癌はそれら蓄積した異常によりいくつかの分子サブタイプに層別化され、各群の重要な発癌分子機構、治療標的となるドライバー分子異常の探索が進められている。我々はDNAメチル化特性を利用して、散発性大腸癌を3群に層別化し、予後診断や癌存在診断といった臨床バイオマーカーへの応用などの成果を報告してきた。本セミナーでは、1) 癌から血中に遊離するcell free DNA (cfDNA) のDNA異常メチル化を利用した、大腸癌を高感度に検出する診断マーカーの開発、2)家族性大腸ポリポーシス腫瘍の層別化と複数存在する分子サブタイプの検討、3)散発性大腸癌に存在するBRAF変異(+)症例、KRAS変異(+)症例、NRAS変異(+)症例のうち、これまで解析・報告の少ないNRAS変異陽性大腸癌の特定について、の3つの研究テーマについてこれまでの研究成果を報告する。