| 概要： |
ヒトの遺伝性疾患には様々なものがある。そのような疾患の原因遺伝子を同定する事は、疾患の治療方針の決定に役立ち、また、生体における遺伝子機能の解明に寄与する。しかしながら、原因遺伝子が不明である疾患も未だ多く存在している。
ヒトの遺伝性疾患の原因遺伝子の同定が困難な理由として、(i)遺伝学における実験的交配をヒトに適用できない、(ii) 世代期間が長いため、ある遺伝的変異を受け継いだ子孫の数が限られている、という点が挙げられる。
ヒトの遺伝学におけるこれらの困難を克服するために、今回、iPS細胞の技術を利用して、実験的交配を行わずに、ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子座を実験遺伝学的に同定する方法を提案する。本方法により、疾患の原因となる遺伝的変異を保持する１人のヒトから、その疾患遺伝子座を遺伝学的に同定する道をひらく。
(This seminar will be given in Japanese.)
Abstract:
Forward genetics in man is beneficial, in terms of (i) diagnoses and treatments of genetic diseases and (ii) discoveries of gene functions. However, experimental mating is not available in human genetics. In order to escape this dilemma, I propose a novel experimental protocol to genetically identify the disease gene loci without mating the patients with others. To accomplish this procedure, somatic cells from the patients or their parents are reprogrammed to pluripotent state, introduced to meiosis, and reprogrammed again just after homologous recombination of the chromosomes. This produces a set of haploid pluripotent stem cell clones which have maternal and paternal chromosomes in different manners to each other. The genetic loci for the disease genes would be determined through the conventional processes of the positional cloning. Thus, taking advantage of the strategy proposed here, one carrier of the genetic mutations would be enough to identify the disease gene loci, if the abnormality is reproducible using patients-derived cells.
|
