アジア人集団初の重症筋無力症の大規模ゲノム解析 ～重症筋無力症の病型ごとに異なる遺伝的背景を示す～

Hiroyuki Ueda^1,2, Tomoya Kubota^3,4, Risa Goto³, Akari Suzuki⁵, Takafumi Ojima^1,6-10, Kotaro Ogawa^1,4, Kyuto Sonehara^1,6,7, Shinichi Namba^1,6,7, Tatsuhiko Naito^1,6,7, Qingbo Wang^1,6,7, Shingo Konno¹¹, Makoto Samukawa¹², Naoki Kawaguchi¹³, Takashi Kimura¹⁴, Takamichi Sugimoto¹⁵, Hiroyuki Murai¹⁶, Takemori Yamawaki¹⁷, Kenichi Kaida¹⁸, Daiki Tokuyasu^6,19, Manato Yasuda²⁰, Hiroyuki Akamine²⁰, Yosuke Onishi²⁰, Yosuke Ogawa^6,21, Yuya Shirai^1,22,23, Ryuya Edahiro^1,7,22, Kenichi Yamamoto^1,23-25, Hideki Nagata²⁶, Naoko Ose²⁶, Jun Takayama^8-10, Ken Suzuki^1,27, Shinichi Higashiue²⁸, Shuzo Kobayashi²⁸, Hiroki Yamaguchi²⁹, Yasushi Okazaki³⁰, Naoyuki Matsumoto³⁰, Kenta Motomura³¹, Hidenobu Koga³¹, Japan Myasthenia Gravis Registry, BioBank Japan Project, Tohoku Medical Megabank Project Study Group, Koichi Matsuda³², Gen Tamiya^8-10, Masayuki Yamamoto^9,10, Toshimasa Yamauchi^27,33, Takashi Kadowaki³⁴, Kazuhiko Yamamoto⁵, Akiko Ohno³, Tatsusada Okuno⁴, Eiichi Morii³⁵, Hideki Mochizuki^4,36, Yuriko Nagane³⁷, Naoya Minami³⁸, Akiyuki Uzawa²⁰, Masayuki Masuda³⁹, Shigeaki Suzuki^20,40, Iichiro Shimomura², Yasushi Shintani²⁶, Kimiaki Utsugisawa³⁷, †Masanori P. Takahashi^3,4,41, and †Yukinori Okada^1,6,7,23,42
 

【所属】

1. 大阪大学大学院医学系研究科　遺伝統計学

2. 大阪大学大学院医学系研究科　内分泌・代謝内科学

3. 大阪大学大学院医学系研究科　臨床神経生理学

4. 大阪大学大学院医学系研究科　神経内科学

5. 理化学研究所　生命医科学研究センター　自己免疫疾患研究チーム

6. 東京大学大学院医学系研究科　遺伝情報学

7. 理化学研究所　生命医科学研究センター　システム遺伝学チーム

8. 理化学研究所　革新知能統合研究センター

9. 東北大学大学院　医学系研究科

10. 東北メディカル・メガバンク機構

11. 東邦大学医療センター大橋病院　脳神経内科

12. 近畿大学医学部　脳神経内科学

13. 脳神経内科　千葉

14. 兵庫医科大学　脳神経内科学

15. 広島大学大学院医系科学研究科　脳神経内科学

16. 国際医療福祉大学医学部　脳神経内科学

17. 福島生協病院　脳神経内科

18. 埼玉医科大学総合医療センター　脳神経内科

19. 慶應義塾大学医学部　脳神経内科

20. 千葉大学大学院医学研究院　脳神経内科学

21. 東京大学大学院医学系研究科　小児科学

22. 大阪大学大学院医学系研究科　呼吸器・免疫内科学

23. 大阪大学免疫学フロンティア研究センター（IFReC）　免疫統計学

24. 大阪大学大学院医学系研究科　成育小児科学

25. 大阪大学大学院医学系研究科　小児科学

26. 大阪大学大学院医学系研究科　呼吸器外科学

27. 東京大学大学院医学系研究科　代謝・栄養病態学

28. 徳洲会　湘南鎌倉総合病院

29. 日本医科大学　血液内科

30. 順天堂大学大学院医学研究科　難病の診断と治療研究センター

31. 株式会社麻生　飯塚病院

32. 東京大学医科学研究所　附属ヒトゲノム解析センターシークエンス技術開発分野（兼：同大学大学院 新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野）

33. 日本医療研究開発機構（AMED）　革新的先端研究開発支援事業（CREST）

34. 虎の門病院

35. 大阪大学大学院医学系研究科　病態病理学

36. 国立病院機構　大阪刀根山医療センター

37. 総合花巻病院　脳神経内科

38. 国立病院機構　北海道医療センター　脳神経内科

39. 東京医科大学　神経学

40. 東京都立病院機構　東京都立神経病院　脳神経内科

41. 大阪大学大学院連合小児発達学研究科（UGSCD）

42. 大阪大学ヒューマン・メタバース疾患研究拠点（WPI-PRIMe）

（†責任著者）