"Contribution of germline and somatic mutations to risk of neuromyelitis optica spectrum disorder"
Cell Genomics オンライン版 2024年2月22日 doi:10.1016/j.xgen.2025.100776
視神経脊髄炎スペクトラム障害に関わる遺伝子変異を発見 -生殖細胞系列変異と体細胞変異の双方が発症に関与-
解説
論文情報
Tomohiro Yata,1,2,3,# Go Sato,1,4,5,# Kotaro Ogawa,2,# Tatsuhiko Naito,1,5 Kyuto Sonehara,1,5,6,7 Ryunosuke Saiki,8 Ryuya Edahiro,1,5,9 Shinichi Namba,1,5,6 Mitsuru Watanabe,10 Yuya Shirai, 1,9 Kenichi Yamamoto,1,11,12 Ho NamKoong,13 Tomoko Nakanishi,5,6,14 Yuji Yamamoto,1,9 Akiko Hosokawa,2,15 Mamoru Yamamoto,16 Japan MS/NMOSD biobank, The BioBank Japan Project, Japan COVID-19 Task Force, Eri Oguro-Igashira,9,17 Takuro Nii,9,18 Yuichi Maeda,7,9,17 Kimiko Nakajima,19 Rika Nishikawa,20 Hiroaki Tanaka,21 Shingo Nakayamada,21 Koichi Matsuda,22 Chikako Nishigori,20 Shigetoshi Sano,19 Makoto Kinoshita,2 Ryuji Koike,23 Akinori Kimura,24 Seiya Imoto,25 Satoru Miyano,26 Koichi Fukunaga,27 Masahito Mihara,28 Yuko Shimizu,29,30 Izumi Kawachi,31,32 Katsuichi Miyamoto,33,34 Yoshiya Tanaka,21 Atsushi Kumanogoh,7,9,35,36 Masaaki Niino,37 Yuji Nakatsuji,16 Seishi Ogawa,8,38,39 Takuya Matsushita,10,40 Jun-ichi Kira,10,41,42 Hideki Mochizuki,2 Noriko Isobe,10,* Tatsusada Okuno,2,* and Yukinori Okada,1,5,6,43,44,*
【所属】
1. 大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学
2. 大阪大学大学院医学系研究科 神経内科学
3. 国立病院機構大阪刀根山医療センター 脳神経内科
4. 大阪大学大学院医学系研究科 消化器外科
5. 理化学研究所 生命医科学研究センター システム遺伝学チーム
6. 東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学
7. 大阪大学先導的学際研究機構(OTRI) 生命医科学融合フロンティア研究部門
8. 京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学
9. 大阪大学大学院医学系研究科 呼吸器・免疫内科学
10. 九州大学大学院医学研究院 神経内科学
11. 大阪大学大学院医学系研究科 小児科学
12. 大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻 成育小児科学研究室
13. 慶應義塾大学医学部 感染症学
14. 日本学術振興会 特別研究員
15. 市立吹田市民病院 脳神経内科
16. 富山大学 学術研究部医学系 脳神経内科
17. 大阪大学大学院医学系研究科 感染症・免疫学 免疫制御学
18. 国立病院機構大阪刀根山医療センター 呼吸器内科
19. 高知大学医学部 皮膚科学
20. 神戸大学大学院医学系研究科 内科系講座 皮膚科学
21. 産業医科大学医学部 第1内科学
22. 東京大学大学院新領域創成科学研究科 クリニカルシークエンス分野
23. 東京科学大学(旧：東京医科歯科大学) ヘルスサイエンスR&Dセンター
24. 東京科学大学(旧：東京医科歯科大学) 統合研究機構
25. 東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター 健康医療インテリジェンス分野
26. 東京科学大学(旧：東京医科歯科大学) M&Dデータ科学センター
27. 慶應義塾大学医学部 呼吸器内科
28. 川崎医科大学 神経内科学
29. 東京女子医科大学 脳神経内科
30. 東京女子医科大学 医療安全科
31. 新潟大学脳研究所 脳神経内科
32. 新潟大学医学部医学科 医学教育センター
33. 近畿大学医学部 脳神経内科学
34. 和歌山県立医科大学 脳神経内科
35. 大阪大学 免疫学フロンティア研究センター(IFReC) 感染病態
36. 大阪大学感染症総合教育研究拠点(CiDER)
37. 国立病院機構北海道医療センター 臨床研究部
38. 京都大学 ヒト生物学高等研究拠点（ASHBi）
39. カロリンスカ研究所 Department of Medicine (MedH), Center for Hematology and Regenerative Medicine
40. 高知大学医学部 脳神経内科学
41. 福岡中央病院 脳神経センター 脳神経内科
42. 国際医療福祉大学大学院医学研究科トランスレーショナルニューロサイエンスリサーチセンター
43. 大阪大学 免疫学フロンティア研究センター(IFReC) 免疫統計学
44. 大阪大学 ヒューマン・メタバース疾患研究拠点(PRIMe)
(*責任著者、#同等貢献)
【所属】
1. 大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学
2. 大阪大学大学院医学系研究科 神経内科学
3. 国立病院機構大阪刀根山医療センター 脳神経内科
4. 大阪大学大学院医学系研究科 消化器外科
5. 理化学研究所 生命医科学研究センター システム遺伝学チーム
6. 東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学
7. 大阪大学先導的学際研究機構(OTRI) 生命医科学融合フロンティア研究部門
8. 京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学
9. 大阪大学大学院医学系研究科 呼吸器・免疫内科学
10. 九州大学大学院医学研究院 神経内科学
11. 大阪大学大学院医学系研究科 小児科学
12. 大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻 成育小児科学研究室
13. 慶應義塾大学医学部 感染症学
14. 日本学術振興会 特別研究員
15. 市立吹田市民病院 脳神経内科
16. 富山大学 学術研究部医学系 脳神経内科
17. 大阪大学大学院医学系研究科 感染症・免疫学 免疫制御学
18. 国立病院機構大阪刀根山医療センター 呼吸器内科
19. 高知大学医学部 皮膚科学
20. 神戸大学大学院医学系研究科 内科系講座 皮膚科学
21. 産業医科大学医学部 第1内科学
22. 東京大学大学院新領域創成科学研究科 クリニカルシークエンス分野
23. 東京科学大学(旧：東京医科歯科大学) ヘルスサイエンスR&Dセンター
24. 東京科学大学(旧：東京医科歯科大学) 統合研究機構
25. 東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター 健康医療インテリジェンス分野
26. 東京科学大学(旧：東京医科歯科大学) M&Dデータ科学センター
27. 慶應義塾大学医学部 呼吸器内科
28. 川崎医科大学 神経内科学
29. 東京女子医科大学 脳神経内科
30. 東京女子医科大学 医療安全科
31. 新潟大学脳研究所 脳神経内科
32. 新潟大学医学部医学科 医学教育センター
33. 近畿大学医学部 脳神経内科学
34. 和歌山県立医科大学 脳神経内科
35. 大阪大学 免疫学フロンティア研究センター(IFReC) 感染病態
36. 大阪大学感染症総合教育研究拠点(CiDER)
37. 国立病院機構北海道医療センター 臨床研究部
38. 京都大学 ヒト生物学高等研究拠点（ASHBi）
39. カロリンスカ研究所 Department of Medicine (MedH), Center for Hematology and Regenerative Medicine
40. 高知大学医学部 脳神経内科学
41. 福岡中央病院 脳神経センター 脳神経内科
42. 国際医療福祉大学大学院医学研究科トランスレーショナルニューロサイエンスリサーチセンター
43. 大阪大学 免疫学フロンティア研究センター(IFReC) 免疫統計学
44. 大阪大学 ヒューマン・メタバース疾患研究拠点(PRIMe)
(*責任著者、#同等貢献)
