70万人のゲノムによるリスク予測で、高血圧・肥満が現代人の寿命を最も縮めていることを特定
～生まれつきの遺伝情報を使って、誰でも治療可能な健康要因を解明する～

大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学教室　坂上沙央里 大学院生(東京大学大学院医学系研究科 博士課程)、金井仁弘 特別研究生(ハーバード大学医学部 博士課程)、岡田随象 教授らの研究グループは、日本・イギリス・フィンランドの大規模バイオバンクが保有する合計70万人のゲノム情報・バイオマーカー・寿命情報を解析する手法を開発し、健康バイオマーカーの値をゲノム情報から予測するとともに、人種横断的に高血圧・肥満が現代人の寿命を縮める原因になっていることを明らかにしました。日本人では高血圧が、欧米人では肥満が寿命への影響が大きく、糖尿病罹患患者・男性など特にリスクが大きいサブグループの特定にも成功しました。

医学研究分野では、個人の健康状態の最終結果である「健康アウトカム」、すなわち寿命や健康寿命が、どのような原因によって短くなったり長くなったりするのかを特定することが一つの目標です。これまでの大規模なゲノム研究によって、集めた遺伝情報からゲノムと病気の発症との関連について「ポリジェニック・リスク・スコア (PRS)」という数値が導き出され、個人のゲノム情報から将来の病気の発症の予測ができるようになりました。しかし、PRSは生まれつきの遺伝要因しか考慮されていないため、PRSを集団レベルで寿命や健康の改善に結び付ける方法に課題がありました。

今回、岡田教授らの研究グループは、健康の指標かつ治療可能なバイオマーカーのPRSと寿命（死亡年齢）との関連を人種横断的に調べる手法を開発し、世界70万人のゲノムデータに適用することで、現在の世界の人々の寿命を縮める最も強い原因が高血圧と肥満であることを特定しました。この手法を更に多様な健康マーカーや人種集団に当てはめることで、個人の健康リスクを正確に予測し、どのバイオマーカーをモニターし医学的に介入すれば健康アウトカムの改善が期待できるかを推定することができます。すなわち、ゲノム情報を用いた個別化医療・予防医療の実現が期待されます。
本研究成果は、米国科学誌「Nature Medicine」に、3月24日（火）午前1時（日本時間）に公開されました。