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ゲノムシークエンス解析分野 |
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大規模DNAシークエンシング |
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蛍光自動シークエンサや種々の反応用ロボット機器を駆使した大規模DNAシークエンシングを行うシステムを構築しており、疾患関連遺伝子の存在する領域を中心に年間3-4百万塩基配列の決定を行っています。この塩基配列のデータを用いて新たな遺伝子の単離やゲノム構造の解析を行っています。また、これらの設備をゲノム研究者の利用に供することを計画中です。
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疾患遺伝子の解析のための基盤情報データベースの作成 |
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疾患の原因となる遺伝子の解析のために、マイクロサテライトマーカー 500種類の日本人における頻度情報を解析しています。これらは日本人における疾患遺伝子の解析を行う上での基礎的データであり、インターネットを通じて研究者に公開しています。また、これらのマーカーを必要とする研究者に提供する計画です。
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疾患関連遺伝子の単離 |
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種々の方法を用いて癌、遺伝性疾患、循環器疾患、骨系統疾患、代謝異常などの発症あるいは増悪に関係する遺伝子の同定を行っています。これらの成果は疾患の発症メカニズムの解明のみならず新たな診断法、予防や治療に結びつけることができ、医学の発展に寄与し、21世紀の医療に多大な貢献をすることが期待されています。
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シークエンス技術開発分野 |
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脳神経系疾患と脳研究 |
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日本に多い福山型筋ジストロフィーをモデルとして、疾患遺伝子領域の塩基配列の決定を行い、有用なシークエンス技術を開発します。本疾患原因遺伝子を単離し、機能解析を行います。また、脳の基本的機能に関与する遺伝子を特定し、機能解析を行います。
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腫瘍関連遺伝子 |
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固形腫瘍は多彩な染色体異常を呈するにも関わらず、その本質的な異常は未同定でありゲノム異常解明への糸口はなかなか見出せません。そこで、腫瘍に生じるゲノム異常を巨視的、微視的なアプローチで捉えることのできる技術を開発し、これを駆使して病型や病態に関係する特異的異常を同定し、新たな腫瘍関連遺伝子の単離を目指します。
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骨系統疾患 |
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骨系統疾患は、先天性に骨・軟骨の成長・発達の障害をきたす200以上もの疾患の総称で、四肢・体幹変形、小人症、病的骨折など様々な症状を引き起こす難病です。患者家系の連鎖解析、骨系統疾患に合併した染色体異常の解析、model mouseの解析などにより、骨系統疾患の疾患遺伝子の単離を目指します。
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高速シークエンス技術の開発 |
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ヒトゲノム解析研究は、その構造解析が一段と高精度化し、シークエンスレベルの解析を中心とする第2期に移行しつつあります。そこで、広大な領域、大量のサンプルを効率的に解析する手法・技術の開発、研究者への技術支援を行います。
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