東京大学医科学研究所

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発表論文解説

前立腺がんの「ゲノム医療」に貢献 -日本人での原因遺伝子・発症リスク・臨床的特徴の大規模解析-

Journal of the National Cancer Institute DOI 10.1093/jnci/djz124
Yukihide Momozawa, Yusuke Iwasaki, Makoto Hirata, Xiaoxi Liu, Yoichiro Kamatani, Atsushi Takahashi, Kokichi Sugano, Teruhiko Yoshida, Yoshinori Murakami, Koichi Matsuda, Hidewaki Nakagawa, Amanda B. Spurdle, Michiaki Kubo
Germline pathogenic variants in 7,636 Japanese patients with prostate cancer and 12,366 controls

理化学研究所(理研)生命医科学研究センター基盤技術開発研究チームの桃沢幸秀チームリーダー、東京大学医科学研究所の村上善則教授、栃木県立がんセンターゲノムセンターの菅野康吉ゲノムセンター長、国立がん研究センターの吉田輝彦遺伝子診療部門長らの国際共同研究グループは、世界最大規模となる約2万人の DNA を解析して、日本人遺伝性前立腺がんの原因遺伝子・発症リスク・臨床的特徴について明らかにしました。
本研究成果は、日本人の前立腺がん患者一人一人に合った治療を行う「ゲノム医療」に貢献すると期待できます。
前立腺がんは日本人男性で4番目に患者数の多いがんであり、乳がんなどと同様に、そのうち数%程度の患者は一つの病的バリアント(個人間での1カ所のゲノム配列の違い)が発症の原因になると考えられています。しかし、前立腺がんは乳がんと異なり大規模なデータがほとんどなく、ゲノム情報を用いた医療の妨げになっていました。
今回、国際共同研究グループは、前立腺がんの原因と考えられる8個の遺伝子について、バイオバンク・ジャパンにより収集された前立腺がん患者7,636人および対照群12,366人のDNAを、独自に開発したゲノム解析手法を用いて解析しました。その結果、136個の病的バリアントを同定し、病的バリアント保有者は患者の2.9%であること、BRCA2、HOXB13、ATMの3遺伝子が発症に関わっていること、病的バリアント保有者の臨床的特徴などを明らかにしました。
今後、これらのデータは国内外の公的データベースに登録、活用される予定です。
本研究は、米国の科学雑誌『Journal of the National Cancer Institute』のオンライン版(6月19日付け、日本時間6月20日)に掲載されました。