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2024.02.01お知らせ
理化学研究所との共同研究の成果が、Nature Communications にオンライン掲載されました。
共同研究グループは、1,428人のSSc患者と112,599人の非SSc対照者によるGWASを行い、免疫機能に重要な領域であるFCGR/FCRL領域のSNPを日本人における新規疾患関連SNPとして同定しました。このSNPは免疫細胞の機能に重要な転写因子IRF8の結合モチーフの一部であり、特にB細胞におけるIRF8の結合親和性を変化させることで病態形成に関与していることが示唆されました。また、ヨーロッパ人最大のGWAS要約統計量を用いたメタ解析では、さらに三つの新規疾患関連SNPが同定された他、ポリジェニックリスクスコアの疾患リスク評価における有用性が示されました。（理化学研究所の下記のホームページより引用）
