生体は多くの遺伝子の働きによって恒常性が保たれている一つのシステムです。一方、疾病の多くには遺伝子の機能異常が関与することが知られており、疾病は遺伝子の機能異常によって引き起こされた生体システムの異常として捉えることができます。従って、このような疾病に対する治療法を開発するためには、このシステムを構成する遺伝子の機能とそれらの相互関係を知ることが重要であると考えられます。しかし、未だ多くの遺伝子の機能は不明であることから、体系的に疾病に関連した遺伝子の機能を解析する必要があります。このとき、疾病が生体システムの異常であることから、細胞や試験管内だけでなく、個体レベルで遺伝子機能を解析することが重要です．個体レベルでの遺伝子機能の解析には遺伝子欠損マウスの利用が極めて有用であることから、本センターでは遺伝子欠損マウスを系統的に作製することにより、癌、感染症、免疫異常などの疾病について、発症過程で重要な役割を果たしていると考えられる遺伝子の機能を解析することにより、発症病理を明らかにしたいと考えています．また、このような情報をもとに、新たな治療法・治療薬を開発することを目指します。

本センターは「ヒト疾患モデル研究センター」を2009年に改組したもので、コア4研究分野と所内の兼担2研究分野、および、2客員研究分野から構成されています．遺伝子欠損マウス作製による遺伝子機能解析研究の世界的な高まりの中で、熊本大学と大阪大学と共に病因・病態解析ハブ拠点を形成すると同時に、医科学研究所の共同利用・共同研究拠点の一部として、国内外の研究者と緊密な協力関係を構築し、研究を進めたいと考えております．また、研究所内外の研究者に対し、遺伝子改変マウスの作製や供給などの研究支援を行いますので、ご要望のある場合はお問い合わせ下さい。