生命机体是由许多遗传基因的共同作用而保持稳定状态的一个系统。研究表明，大多数免疫系统性疾病的发生是由于机体系统的遗传基因的功能异常而引起的。因此，为了从发病机制入手根本性治疗此类疾病，了解构成生命机体的遗传基因的功能及其相互关系是很重要的。但迄今为止，许多与疾病相关的遗传基因的功能还尚未探明，因而对其进行系统的功能分析成为当务之急。疾病是生命机体系统的异常，因此相比起在细胞或试管内的分析研究，基于生命个体内的遗传基因的功能分析则更为重要。基因敲除小鼠对个体水平的遗传基因的功能分析是极为重要的工具，所以本中心以系统制作基因敲除小鼠为着手点，对癌症，感染性疾病，自身免疫性疾病等免疫系统性疾病的发病过程起重要作用的遗传基因进行功能分析，探明其发病机理，进而针对其发病机理开发出全新的治疗药物，拓展其治疗方法。

本中心是于2009年由「实验医学研究中心」改组而成，包括8个研究领域，其中涉及6个研究领域的部门在医科学研究所内（另外2个由所外研究机构协作构成）。在通过基因敲除小鼠的制作进而进行遗传基因的功能分析的世界性研究热潮中，熊本大学和大阪大学联合组成的“病因及病态分析研究中心”，也已作为医科学研究所“共同利用－共同研究机构”的一部分，与国内外研究机构建立起密切的协作关系。